Le vostre domande, le nostre risposte

Le sindromi di Ehlers-Danlos, o SED, comprendono diverse malattie ereditarie del tessuto connettivo. Le loro manifestazioni possono essere molto diverse da una persona all’altra.

Per saperne di più, consulta la nostra pagina Capire la SED.

Sì. La classificazione internazionale del 2017 descrive 13 tipi di SED, ciascuno con le sue particolarità. Il tipo ipermobile è il più frequente.

Li trovi tutti in I 13 tipi di SED.

La diagnosi si basa su un esame clinico (punteggio di Beighton, pelle, cicatrici, storia familiare) e, per la maggior parte dei tipi, su un test genetico. La SED ipermobile è l’unico tipo senza test genetico: la sua diagnosi si basa su criteri clinici.

I centri di riferimento e di competenza SED possono fare o confermare la diagnosi.

Si parla di disturbi dello spettro dell’ipermobilità (HSD in inglese, TSH in francese) quando l’ipermobilità causa sofferenza senza soddisfare tutti i criteri della SED ipermobile. I sintomi sono altrettanto reali.

Vedi Come si fa la diagnosi?

Nuovi criteri internazionali per tutti i tipi di SED e per gli HSD dovrebbero essere pubblicati il 1° dicembre 2026, al posto di quelli del 2017. Non c’è motivo di preoccuparti né di rifare pratiche in fretta: il tuo medico o il tuo centro potrà dirti se questo cambiamento ti riguarda. Aggiorneremo il sito appena saranno pubblicati.

Vedi I 13 tipi di SED.

Le SED sono malattie ereditarie. A seconda del tipo, la trasmissione è dominante (un rischio su due per ogni figlio) o recessiva (entrambi i genitori devono essere portatori). La malattia può anche comparire per la prima volta in una famiglia. Può manifestarsi in modo molto diverso da una persona all’altra, anche nella stessa famiglia. Una consulenza genetica permette di fare il punto prima o durante un progetto di gravidanza.

Vedi la trasmissione di ogni tipo e la nostra pagina Bambini e ragazzi.

Sì. La SED può limitare la mobilità, le attività quotidiane, gli studi o il lavoro, con dolori e stanchezza, in misura diversa. Gli adattamenti si decidono caso per caso.

Indicazioni concrete nella nostra pagina Vivere con la SED.

Sì. Alcune manifestazioni possono essere poco visibili o fluttuanti. Ciò che non si vede può comunque pesare molto.

La gastroparesi è un disturbo della motilità dello stomaco: si svuota più lentamente o in modo alterato, senza che un ostacolo meccanico lo spieghi. Ogni gastroparesi è diversa.

Per saperne di più, consulta la nostra pagina La gastroparesi.

Variano da una persona all’altra: sazietà molto rapida, pienezza dopo i pasti, nausea, vomito, dolori o gonfiore. I sintomi da soli non bastano a confermare la diagnosi.

La diagnosi si basa sui sintomi, sull’esclusione di un’ostruzione e su un esame che misura lo svuotamento dello stomaco. L’esame di riferimento è la scintigrafia dello svuotamento gastrico, su diverse ore.

Vedi La diagnosi.

I disturbi digestivi sono frequenti nelle persone con SED, in particolare ipermobile, e alcune presentano anche un rallentamento dello svuotamento gastrico. I meccanismi sono ancora in fase di studio.

Vedi SED e disturbi digestivi.

Non esiste una dieta unica: la tolleranza è molto individuale. Gli adattamenti possono riguardare la consistenza, la quantità e la frequenza dei pasti, senza dimenticare il fabbisogno nutrizionale.

Le nostre indicazioni: Alimentazione & gastroparesi.

Parlane con l’équipe medica che ti segue. Possono essere presi in considerazione integratori, una nutrizione enterale o, più raramente, parenterale a seconda della situazione.

Consulta la nostra pagina Nutrizione artificiale.

Il medico di base può coordinare il percorso e indirizzarti agli specialisti. Per una diagnosi di SED, i centri di riferimento e di competenza sono una tappa importante, su richiesta del tuo medico.

Vedi il nostro elenco dei professionisti e i centri SED.

Preparare sintomi, terapie, documenti e domande facilita il confronto. Se il professionista conosce poco la tua malattia, porta un documento di riferimento.

La nostra guida: Preparare la visita.

Annotare alcuni punti di riferimento aiuta a ricostruire un’evoluzione e a trasmettere informazioni precise durante la visita, senza dover ricordare tutto.

Scopri Monitorare i sintomi e le nostre schede pratiche.

In Francia, a seconda della situazione, la MDPH (ufficio dipartimentale per la disabilità) può esaminare le richieste di diritti e aiuti, e la RQTH (riconoscimento dello status di lavoratore disabile) può facilitare un adattamento sul lavoro. A scuola si può chiedere un PAI o un PPS (piani di supporto scolastico francesi).

Vedi la nostra pagina Diritti e pratiche e la nostra scheda Preparare la domanda MDPH (PDF).

In caso di emergenza in Francia, chiama il 15 o il 112. Con una SED vascolare, un dolore improvviso e intenso (pancia, torace, schiena, testa) è un’emergenza: chiama i soccorsi (15 o 112 in Francia) e di’ che hai una SED vascolare. Prepara in anticipo la nostra scheda Vado al pronto soccorso (PDF, in francese) da mostrare all’équipe curante.

Per essere ascoltato e orientato: Maladies Rares Info Services (linea d’ascolto sulle malattie rare), 0 800 40 40 43 (gratuito, in Francia).

Non è necessario capire tutto per essere di sostegno. La nostra pagina Informazioni per i familiari offre punti di riferimento e risorse per i caregiver.

Non c’è password. Nella pagina Accedi, inserisci l’indirizzo e-mail usato per la tua adesione: riceverai un link di accesso, valido 20 minuti e utilizzabile una sola volta.

Controlla nella posta indesiderata e verifica che l’indirizzo inserito sia quello della tua adesione. Puoi richiedere un nuovo link qualche minuto dopo. Se il problema persiste, contattaci.

Ogni socio riceve un passaporto cartaceo per posta. A ogni incontro o evento riceve un timbro, e sul posto viene dato un codice: inseriscilo nella tua area soci per ottenere il timbro online. Al 10^º timbro ricevi un codice sconto per il negozio, e inizia un nuovo passaporto.

Per saperne di più: Il Passaporto n’Cie.

Gli eventi sono visibili a tutti, e l’iscrizione si fa dall’area soci. Al momento dell’iscrizione puoi indicare che verrai con un accompagnatore.

SED Gastroparésie N’Cie informa, sostiene e crea legami intorno alla sindrome di Ehlers-Danlos, alla gastroparesi e alle malattie associate.

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