Vos questions, nos réponses

Les syndromes d’Ehlers-Danlos, ou SED, regroupent plusieurs maladies héréditaires du tissu conjonctif. Leurs manifestations peuvent être très différentes d’une personne à l’autre.

Pour aller plus loin, consultez notre page Comprendre le SED.

Oui. La classification internationale de 2017 décrit 13 types de SED, chacun avec ses particularités. Le type hypermobile est le plus fréquent.

Retrouvez-les tous dans Les 13 types de SED.

Le diagnostic repose sur un examen clinique (score de Beighton, peau, cicatrices, antécédents familiaux) et, pour la plupart des types, sur un test génétique. Le SED hypermobile est le seul type sans test génétique : son diagnostic repose sur des critères cliniques.

Les centres de référence et de compétence SED peuvent poser ou confirmer le diagnostic.

On parle de troubles du spectre de l’hypermobilité (HSD en anglais, TSH en français) quand l’hypermobilité fait souffrir sans remplir tous les critères du SED hypermobile. Les symptômes sont tout aussi réels.

Voir Comment pose-t-on le diagnostic ?

De nouveaux critères internationaux pour tous les types de SED et pour les HSD doivent être publiés le 1er décembre 2026, en remplacement de ceux de 2017. Inutile de vous inquiéter ou de refaire des démarches dans l’urgence : votre médecin ou votre centre pourra vous dire si ce changement vous concerne. Nous mettrons le site à jour dès leur publication.

Voir Les 13 types de SED.

Les SED sont des maladies héréditaires. Selon le type, la transmission est dominante (un risque sur deux pour chaque enfant) ou récessive (les deux parents doivent être porteurs). La maladie peut aussi apparaître pour la première fois dans une famille. L’expression de la maladie peut être très différente d’une personne à l’autre, même dans une même famille. Une consultation de génétique permet de faire le point avant ou pendant un projet de grossesse.

Voir la transmission de chaque type et notre page Enfants et ados.

Oui. Le SED peut gêner la mobilité, les activités quotidiennes, les études ou le travail, avec des douleurs et de la fatigue, à des degrés différents. Les adaptations se font au cas par cas.

Des repères concrets sur notre page Vivre avec le SED.

Oui. Certaines manifestations peuvent être peu visibles ou fluctuantes. Ce qui ne se voit pas peut quand même peser lourd.

La gastroparésie est un trouble de la motricité de l’estomac : il se vide plus lentement ou de manière perturbée, sans qu’un obstacle mécanique l’explique. Chaque gastroparésie est différente.

Pour en savoir davantage, consultez notre page La gastroparésie.

Ils varient d’une personne à l’autre : satiété très rapide, plénitude après les repas, nausées, vomissements, douleurs ou ballonnements. Les symptômes seuls ne suffisent pas à confirmer le diagnostic.

Le diagnostic repose sur les symptômes, l’exclusion d’une obstruction et un examen qui mesure la vidange de l’estomac. L’examen de référence est la scintigraphie de vidange gastrique, sur plusieurs heures.

Voir Le diagnostic.

Les troubles digestifs sont fréquents chez les personnes atteintes de SED, en particulier hypermobile, et certaines présentent aussi un ralentissement de la vidange gastrique. Les mécanismes sont encore à l’étude.

Voir SED et troubles digestifs.

Il n’existe pas de régime unique : la tolérance est très individuelle. Les adaptations peuvent concerner la texture, la quantité et la fréquence des repas, sans oublier les besoins nutritionnels.

Nos repères : Alimentation & gastroparésie.

Parlez-en à l’équipe médicale qui vous suit. Des compléments, une nutrition entérale ou, plus rarement, parentérale peuvent être envisagés selon la situation.

Consultez notre page Nutrition artificielle.

Le médecin traitant peut coordonner le parcours et orienter vers les spécialistes. Pour un diagnostic SED, les centres de référence et de compétence sont une étape importante, sur demande de votre médecin.

Voir notre annuaire des professionnels et les centres SED.

Préparer vos symptômes, traitements, documents et questions facilite l’échange. Si le professionnel connaît peu votre maladie, apportez un document de référence.

Notre guide : Préparer son rendez-vous.

Noter quelques repères aide à retrouver une évolution et à transmettre des informations précises en consultation, sans avoir à tout mémoriser.

Découvrez Suivre ses symptômes et nos fiches pratiques.

Selon la situation, la MDPH peut étudier des demandes de droits et d’aides, et la RQTH peut faciliter un aménagement au travail. À l’école, un PAI ou un PPS peut être demandé.

Voir notre page Droits et démarches et notre fiche Préparer son dossier MDPH (PDF).

En cas d’urgence, appelez le 15 ou le 112. En cas de SED vasculaire, une douleur brutale et intense (ventre, poitrine, dos, tête) est une urgence : appelez le 15 et dites que vous avez un SED vasculaire. Préparez à l’avance notre fiche Je vais aux urgences (PDF) pour la présenter à l’équipe soignante.

Pour être écouté(e) et orienté(e) : Maladies Rares Info Services, 0 800 40 40 43 (gratuit).

Il n’est pas nécessaire de tout comprendre pour être un soutien. Notre page Informations pour les proches donne des repères et des ressources pour les aidants.

Il n’y a pas de mot de passe. Sur la page Connexion, saisissez l’adresse e-mail utilisée pour votre adhésion : vous recevez un lien de connexion, valable 20 minutes et utilisable une seule fois.

Regardez dans vos courriers indésirables, et vérifiez que l’adresse saisie est bien celle de votre adhésion. Vous pouvez redemander un lien quelques minutes plus tard. Si le problème persiste, contactez-nous.

Chaque adhérent(e) reçoit un passeport papier par courrier. À chaque rencontre ou événement, il reçoit un tampon, et un code est donné sur place : saisissez-le dans votre espace pour obtenir le tampon en ligne. Au 10^e tampon, vous recevez un code de réduction pour la boutique, et un nouveau passeport commence.

En savoir plus : Le Passeport n’Cie.

Les événements sont visibles par tous, et l’inscription se fait depuis l’espace adhérent. Lors de l’inscription, vous pouvez indiquer que vous venez avec un accompagnant.

SED Gastroparésie N’Cie informe, soutient et crée du lien autour du syndrome d’Ehlers-Danlos, de la gastroparésie et des maladies associées.

Découvrez l’association et son équipe.

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Non. L’association informe, soutient et met en lien. Elle ne pose pas de diagnostic et ne peut pas déterminer le traitement adapté à une situation individuelle.

En adhérant, en achetant sur notre boutique solidaire, en devenant bénévole ou relais en région (rejoindre l’équipe), ou en parlant de nous autour de vous.

Oui. Vous pouvez contacter l’association pour proposer un témoignage, une ressource ou un professionnel. Les contenus sont vérifiés avant leur publication.