Studi medici

La ricerca sulla SED, la gastroparesi e le patologie correlate va avanti. Selezioniamo degli studi e li riassumiamo in modo semplice, per pazienti, familiari e operatori sanitari.

Gli studi in evidenza

SED

La classificazione internazionale 2017 delle sindromi di Ehlers-Danlos

Malfait et al., consorzio internazionale sulla SED · American Journal of Medical Genetics · 2017

Questo testo di riferimento riconosce 13 tipi di SED e propone per ciascuno dei criteri clinici. Tranne che per la SED ipermobile, la diagnosi deve essere confermata da un test genetico. I criteri della SED ipermobile sono stati rivisti per distinguerla meglio dalle altre forme di ipermobilità.

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Gastroparesi

Le raccomandazioni americane sulla gastroparesi

Camilleri et al., American College of Gastroenterology · American Journal of Gastroenterology · 2022

La società americana di gastroenterologia fa il punto sui fattori di rischio, la diagnosi e la gestione della gastroparesi nell’adulto. La scintigrafia dello svuotamento gastrico resta l’esame di riferimento. Per il trattamento raccomanda un’alimentazione a piccole particelle e illustra i farmaci e gli interventi sul piloro.

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SED e disturbi digestivi

Il coinvolgimento digestivo nelle sindromi di Ehlers-Danlos

Fikree et al. · American Journal of Medical Genetics · 2017

La SED può colpire l’apparato digerente in due modi: con problemi strutturali (ernia iatale, prolasso…) e con disturbi della motilità digestiva. Nella SED ipermobile i sintomi digestivi sono frequenti e pesano sulla qualità della vita. Gli autori chiedono raccomandazioni specifiche e precauzioni in caso di chirurgia.

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POTS e disautonomia

La disfunzione del sistema nervoso autonomo nella SED ipermobile

Hakim et al. · American Journal of Medical Genetics · 2017

Tachicardia, pressione bassa, disturbi della motilità digestiva: la disfunzione autonomica, tra cui la POTS, è spesso osservata negli ambulatori specialistici nelle persone con SED ipermobile e pesa sulla qualità della vita. Gli autori descrivono gli esami utili (fino al tilt test) e i trattamenti, a partire dalle misure senza farmaci come l’idratazione e il ricondizionamento fisico.

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MCAS

I disturbi dei mastociti nella sindrome di Ehlers-Danlos

Seneviratne et al. · American Journal of Medical Genetics · 2017

I mastociti, noti per il loro ruolo nelle allergie, sono molto presenti nei tessuti connettivi: pelle, apparato digerente, vie respiratorie e urinarie. Questa revisione spiega il loro funzionamento e le ricerche che collegano la loro disregolazione ad alcune SED, a reazioni di ipersensibilità e alla disautonomia.

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Autismo

Autismo, disturbi legati all’ipermobilità e dolore

Baeza-Velasco et al., gruppi francesi · Frontiers in Psychiatry · 2018

L’autismo e i disturbi legati all’ipermobilità, come la SED, sono seguiti da specialità diverse, ma sembrano presentarsi insieme più spesso di quanto vorrebbe il caso. Gli autori avvertono che il dolore rischia di passare inosservato nelle persone autistiche: conoscere meglio questo legame aiuta a riconoscerlo e a trattarlo.

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Partecipare a uno studio

I centri di riferimento e di competenza conducono o diffondono studi: sono il posto migliore per sapere se ne esiste uno adatto a te. Gli studi clinici in corso sono anche elencati in registri pubblici.

Uno studio serio è regolamentato: ti vengono spiegati lo scopo, gli impegni e i rischi, dai il tuo consenso per iscritto e puoi interrompere in qualsiasi momento.

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Informazione medica

I riassunti proposti qui sono informativi. Un singolo studio non basta a cambiare una presa in carico: parlane sempre con un professionista sanitario.

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