I tipi di SED

La classificazione internazionale del 2017 descrive 13 tipi di SED. Il più frequente è la SED ipermobile. Per ciascuno trovi qui i segni, i controlli, i geni e la modalità di trasmissione.

13tipi riconosciuti

12confermati dal test genetico

2017classificazione

Classificazione internazionale 2017

I 13 tipi di SED e le loro particolarità

Trasmissione dominante: basta un solo genitore portatore (rischio di 1 su 2 per ogni figlio). Recessiva: entrambi i genitori sono portatori sani, cioè hanno il gene senza essere malati (rischio di 1 su 4). La malattia può anche comparire per la prima volta in una famiglia.

Frequente
Raro
Molto raro (da alcune decine ad alcune centinaia di casi descritti)

hSED Frequente

Ipermobile

Ipermobilità generalizzata (articolazioni troppo flessibili), lussazioni (articolazione fuori sede) e sublussazioni (lussazione parziale), dolori cronici, grande stanchezza. Spesso accompagnata da disturbi digestivi e disautonomia (alterazione di polso, pressione o digestione).

Diagnosi: l’unico tipo senza test genetico. Si basa sui criteri clinici del 2017.

Gene/i: sconosciuto Trasmissione: dominante

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cSED Raro

Classica

Pelle molto elastica e morbida, cicatrici larghe e sottili (« a carta di sigaretta »), ipermobilità, lividi facili.

Cure: le ferite guariscono male. Suture adatte e protezione di ginocchia e tibie.

Gene/i: COL5A1, COL5A2 Trasmissione: dominante

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vSED Raro

Vascolare

Pelle sottile e traslucida, vene visibili, lividi molto facili. Ipermobilità soprattutto delle piccole articolazioni.

Da sorvegliare: rischio di rottura delle arterie, dell’intestino o dell’utero. Controlli specializzati nei centri FAVA-Multi ↗ e carta di emergenza.

Gene/i: COL3A1 Trasmissione: dominante

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clSED Molto raro

Simil-classica

Somiglia al tipo classico: pelle vellutata ed elastica, ipermobilità, lividi, ma senza cicatrici atrofiche (infossate e sottili).

Causa: l’assenza di tenascina-X, una proteina del tessuto connettivo.

Gene/i: TNXB Trasmissione: recessiva

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cvSED Molto raro

Cardio-valvolare

Danno progressivo e grave delle valvole cardiache, con ipermobilità e pelle fragile.

Controlli: cardiologici regolari (ecografia del cuore).

Gene/i: COL1A2 Trasmissione: recessiva

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aSED Molto raro

Artrocalasica

Lussazione congenita (presente alla nascita) di entrambe le anche, ipermobilità grave con lussazioni ripetute.

Diagnosi: spesso individuata nei primi giorni di vita.

Gene/i: COL1A1, COL1A2 Trasmissione: dominante

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dSED Molto raro

Dermatosparassi

Fragilità estrema della pelle, pelle lassa e in eccesso, tratti del viso caratteristici.

Nella vita quotidiana: la pelle può lacerarsi al minimo urto, bisogna proteggerla.

Gene/i: ADAMTS2 Trasmissione: recessiva

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kSED Molto raro

Cifoscoliotica

Neonato molto ipotonico (muscoli senza tono), scoliosi (colonna deviata di lato) e cifosi (schiena curva) precoci che peggiorano, ipermobilità.

Controlli: ortopedici e respiratori, a volte coinvolgimento degli occhi o delle arterie.

Gene/i: PLOD1, FKBP14 Trasmissione: recessiva

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BCS Molto raro

Sindrome della cornea fragile

Cornea (superficie trasparente dell’occhio) molto sottile, cheratocono (cornea deformata a punta), bianco degli occhi bluastro, forte miopia, ipermobilità.

Da sorvegliare: rischio di rottura della cornea. Occhiali protettivi e controlli oculistici.

Gene/i: ZNF469, PRDM5 Trasmissione: recessiva

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spSED Molto raro

Spondilodisplasica

Bassa statura, ipotonia muscolare (muscoli senza tono), curvatura degli arti, anomalie dello scheletro.

Controlli: della crescita e ortopedici fin dall’infanzia.

Gene/i: B4GALT7, B3GALT6, SLC39A13 Trasmissione: recessiva

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mcSED Molto raro

Muscolocontratturale

Retrazioni articolari (articolazioni bloccate in posizione piegata) dalla nascita: pollici, piede torto (piedi girati verso l’interno), tratti del viso particolari, pelle fragile.

Da sorvegliare: rischio di ematomi importanti e di danni agli organi.

Gene/i: CHST14, DSE Trasmissione: recessiva

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mSED Molto raro

Miopatica

Debolezza muscolare fin dalla nascita che spesso migliora con l’età, rigidità delle grandi articolazioni, dita ipermobili.

Diagnosi: può essere confusa con una miopatia (malattia dei muscoli): il test genetico fa la differenza.

Gene/i: COL12A1 Trasmissione: dominante o recessiva

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pSED Molto raro

Parodontale

Grave infiammazione delle gengive fin dall’infanzia, perdita precoce dei denti, macchie brune sulle tibie.

Controlli: dentistici molto ravvicinati.

Gene/i: C1R, C1S Trasmissione: dominante

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Dal 2017 sono state descritte nuove forme (ad esempio un secondo tipo simil-classico legato al gene AEBP1), e la ricerca continua per trovare il gene o i geni della SED ipermobile.

Nuovi criteri attesi il 1° dicembre 2026. Un gruppo internazionale di esperti riunito da The Ehlers-Danlos Society pubblicherà quel giorno una nuova classificazione di tutti i tipi di SED e dei disturbi dello spettro dell’ipermobilità, che sostituirà quella del 2017. Seguiranno, a marzo 2027, raccomandazioni sulla presa in carico. Questa pagina sarà aggiornata appena saranno pubblicati. Se hai già una diagnosi, non c’è motivo di preoccuparti né di rifare pratiche in fretta: il tuo medico o il tuo centro potrà dirti se questo cambiamento ti riguarda.

Le 13 schede n’Cie in PDF

Una scheda dettagliata e stampabile per ogni tipo, da mostrare al tuo medico.

Vedi le 13 schede

Fonti e risorse

Classificazione internazionale 2017 Classificazione di riferimento delle sindromi di Ehlers-Danlos ↗ The Ehlers-Danlos Society Criteri diagnostici e presentazione dei diversi tipi di SED ↗ Orphanet Il portale di riferimento per le malattie rare: sindromi di Ehlers-Danlos ↗ SED Gastroparésie N’Cie I centri di riferimento e di competenza SED →

Informazione medica

Il contenuto di questa pagina ha scopo informativo. Non sostituisce una visita, una diagnosi o i consigli personalizzati di un professionista sanitario.

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