Les types de SED

La classification internationale de 2017 décrit 13 types de SED. Le plus fréquent est le SED hypermobile. Pour chacun, vous trouverez ici les signes, le suivi, les gènes et le mode de transmission.

13types reconnus

12confirmés par test génétique

2017classification

Classification internationale 2017

Les 13 types de SED et leurs particularités

Transmission dominante : un seul parent porteur suffit (1 risque sur 2 pour chaque enfant). Récessive : les deux parents sont porteurs sains, c’est-à-dire qu’ils ont le gène sans être malades (1 risque sur 4). La maladie peut aussi apparaître pour la première fois dans une famille.

Fréquent
Rare
Très rare (quelques dizaines à centaines de cas décrits)

hSED Fréquent

Hypermobile

Hypermobilité généralisée (articulations trop souples), luxations (articulation déboîtée) et subluxations (déboîtement partiel), douleurs chroniques, grande fatigue. Souvent accompagné de troubles digestifs et de dysautonomie (dérèglement du pouls, de la tension ou de la digestion).

Diagnostic : le seul type sans test génétique. Il repose sur les critères cliniques de 2017.

Gène(s) : inconnu Transmission : dominante

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cSED Rare

Classique

Peau très étirable et douce, cicatrices larges et fines (« papier à cigarette »), hypermobilité, bleus faciles.

Soins : les plaies cicatrisent mal. Sutures adaptées et protection des genoux et tibias.

Gène(s) : COL5A1, COL5A2 Transmission : dominante

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vSED Rare

Vasculaire

Peau fine et translucide, veines visibles, bleus très faciles. Hypermobilité surtout des petites articulations.

À surveiller : risque de rupture des artères, de l’intestin ou de l’utérus. Suivi spécialisé dans les centres FAVA-Multi ↗ et carte d’urgence.

Gène(s) : COL3A1 Transmission : dominante

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clSED Très rare

Classique-like

Ressemble au type classique : peau veloutée et étirable, hypermobilité, bleus, mais sans cicatrices atrophiques (creusées et fines).

Cause : l’absence de ténascine-X, une protéine du tissu conjonctif.

Gène(s) : TNXB Transmission : récessive

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cvSED Très rare

Cardio-valvulaire

Atteinte progressive et sévère des valves cardiaques, avec hypermobilité et peau fragile.

Suivi : cardiologique régulier (échographie du cœur).

Gène(s) : COL1A2 Transmission : récessive

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aSED Très rare

Arthrochalasique

Luxation congénitale (présente à la naissance) des deux hanches, hypermobilité sévère avec luxations à répétition.

Diagnostic : souvent repéré dès les premiers jours de vie.

Gène(s) : COL1A1, COL1A2 Transmission : dominante

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dSED Très rare

Dermatosparaxis

Fragilité extrême de la peau, peau lâche et en excès, traits du visage caractéristiques.

Au quotidien : la peau peut se déchirer au moindre choc, il faut la protéger.

Gène(s) : ADAMTS2 Transmission : récessive

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kSED Très rare

Cyphoscoliotique

Bébé très hypotonique (muscles sans tonus), scoliose (colonne déviée sur le côté) et cyphose (dos voûté) précoces qui s’aggravent, hypermobilité.

Suivi : orthopédique et respiratoire, parfois atteinte des yeux ou des artères.

Gène(s) : PLOD1, FKBP14 Transmission : récessive

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BCS Très rare

Syndrome de la cornée fragile

Cornée (surface transparente de l’œil) très fine, kératocône (cornée déformée en pointe), blanc des yeux bleuté, forte myopie, hypermobilité.

À surveiller : risque de rupture de la cornée. Lunettes de protection et suivi ophtalmologique.

Gène(s) : ZNF469, PRDM5 Transmission : récessive

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spSED Très rare

Spondylodysplasique

Petite taille, hypotonie musculaire (muscles sans tonus), courbure des membres, anomalies du squelette.

Suivi : de la croissance et orthopédique dès l’enfance.

Gène(s) : B4GALT7, B3GALT6, SLC39A13 Transmission : récessive

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mcSED Très rare

Musculocontractural

Rétractions articulaires (articulations bloquées en position pliée) dès la naissance : pouces, pieds bots (pieds tournés vers l’intérieur), traits du visage particuliers, peau fragile.

À surveiller : risque d’hématomes importants et d’atteintes d’organes.

Gène(s) : CHST14, DSE Transmission : récessive

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mSED Très rare

Myopathique

Faiblesse musculaire dès la naissance qui s’améliore souvent avec l’âge, raideurs des grosses articulations, doigts hypermobiles.

Diagnostic : peut être confondu avec une myopathie (maladie des muscles) : le test génétique fait la différence.

Gène(s) : COL12A1 Transmission : dominante ou récessive

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pSED Très rare

Parodontal

Inflammation sévère des gencives dès l’enfance, perte précoce des dents, taches brunes sur les tibias.

Suivi : dentaire très rapproché.

Gène(s) : C1R, C1S Transmission : dominante

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Depuis 2017, de nouvelles formes ont été décrites (par exemple un second type classique-like lié au gène AEBP1), et la recherche continue pour trouver le ou les gènes du SED hypermobile.

Nouveaux critères attendus le 1er décembre 2026. Un groupe international d’experts réuni par The Ehlers-Danlos Society publiera ce jour-là une nouvelle classification de tous les types de SED et des troubles du spectre de l’hypermobilité, qui remplacera celle de 2017. Des recommandations de prise en charge suivront en mars 2027. Cette page sera mise à jour dès leur publication. Si vous avez déjà un diagnostic, inutile de vous inquiéter ou de refaire des démarches dans l’urgence : votre médecin ou votre centre pourra vous dire si ce changement vous concerne.

Les 13 fiches n’Cie en PDF

Une fiche détaillée et imprimable pour chaque type, à montrer à son médecin.

Voir les 13 fiches

Sources et ressources

Classification internationale 2017 Classification de référence des syndromes d’Ehlers-Danlos ↗ The Ehlers-Danlos Society Critères diagnostiques et présentation des différents types de SED ↗ Orphanet Le portail de référence des maladies rares : syndromes d’Ehlers-Danlos ↗ SED Gastroparésie N’Cie Les centres de référence et de compétence SED →

Information médicale

Le contenu de cette page est proposé à titre informatif. Il ne remplace ni une consultation, ni un diagnostic, ni les conseils personnalisés d’un professionnel de santé.

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