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EspañolHypermobilité articulaire
Articulations trop souples, luxations, entorses à répétition. Amplitude articulaire plus importante que la normale, parfois associée à une instabilité.
Les syndromes d’Ehlers-Danlos
Les syndromes d’Ehlers-Danlos, ou SED, sont un groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif. Ils peuvent notamment se manifester par une hypermobilité articulaire, une fragilité des tissus et des particularités cutanées. Leurs signes varient beaucoup d’un type de SED à l’autre et d’une personne à l’autre.
13types reconnus
3grands signes
2017classification
Qu’est-ce que le SED ?
Les syndromes d’Ehlers-Danlos forment un groupe de 13 maladies héréditaires du tissu conjonctif. Le tissu conjonctif est présent dans tout le corps : il participe notamment au soutien et à la cohésion de la peau, des articulations, des vaisseaux sanguins et de nombreux organes.
Le SED ne se présente pas de la même façon chez tout le monde. Deux personnes ayant le même type de SED peuvent avoir des symptômes et un retentissement très différents.
Le tissu conjonctif est présent dans tout le corps
C’est pour cela que les SED peuvent toucher plusieurs systèmes et donner des signes dans tout le corps.
Peau particulière
Douce, étirable ou fine, cicatrisation difficile, bleus faciles. Une hyperextensibilité cutanée, une fragilité de la peau ou des cicatrices inhabituelles peuvent être observées dans certains types.
Fragilité des tissus
Une fragilité tissulaire peut favoriser des ecchymoses, une mauvaise cicatrisation ou, dans certains types, une fragilité d’organes (vaisseaux, intestin, utérus, gencives, yeux). La nature et la gravité de cette fragilité varient fortement selon le type de SED.
Amplitude habituelle
Hypermobilité
Comment pose-t-on le diagnostic ?
Les signes dépendent du type de SED. Le diagnostic repose sur deux éléments complémentaires.
Examen clinique
Score de Beighton, peau, cicatrices, antécédents familiaux
Test génétique
Il confirme 12 types sur 13
Important :
une hypermobilité, des douleurs ou certains de ces symptômes ne suffisent pas, à eux seuls, pour poser un diagnostic de SED.
Classification internationale 2017
Les 13 types de SED et leurs particularités
Hypermobile, classique, vasculaire… Chaque type a ses signes, ses particularités, ses gènes et son mode de transmission.
Sources et ressources
Pour cette page, nous nous appuyons sur des ressources spécialisées et des recommandations médicales reconnues.
Retrouvez également les ressources proposées par l’association pour accompagner les personnes concernées et leurs proches.
Haute Autorité de Santé (HAS)
Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) :
syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires (2020)
↗
Santé.fr
Le site public d’information santé : les syndromes
d’Ehlers-Danlos
↗
Orphanet
Le portail de référence des maladies rares : syndromes
d’Ehlers-Danlos
↗
The Ehlers-Danlos Society
Critères diagnostiques et présentation des différents types
de SED
↗
Classification internationale 2017
Classification de référence des syndromes
d’Ehlers-Danlos
↗
Vivre avec le SED
Voir notre page consacrée à la vie avec le SED
↗
AFSED
Association française des syndromes d’Ehlers-Danlos
↗
Information médicale
Le contenu de cette page est proposé à titre informatif. Il ne remplace ni une consultation, ni un diagnostic, ni les conseils personnalisés d’un professionnel de santé.
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