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EspañolIpermobilità articolare
Articolazioni troppo flessibili, lussazioni, distorsioni ripetute. Ampiezza articolare maggiore del normale, a volte associata a instabilità.
Le sindromi di Ehlers-Danlos
Le sindromi di Ehlers-Danlos, o SED, sono un gruppo di malattie ereditarie del tessuto connettivo. Possono manifestarsi in particolare con ipermobilità articolare, fragilità dei tessuti e particolarità cutanee. I segni variano molto da un tipo di SED all’altro e da una persona all’altra.
13tipi riconosciuti
3segni principali
2017classificazione
Che cos’è la SED?
Le sindromi di Ehlers-Danlos formano un gruppo di 13 malattie ereditarie del tessuto connettivo. Il tessuto connettivo è presente in tutto il corpo: contribuisce in particolare al sostegno e alla coesione di pelle, articolazioni, vasi sanguigni e molti organi.
La SED non si presenta allo stesso modo in tutti. Due persone con lo stesso tipo di SED possono avere sintomi e conseguenze molto diversi.
Il tessuto connettivo è presente in tutto il corpo
Per questo le SED possono colpire diversi sistemi e dare segni in tutto il corpo.
Pelle particolare
Morbida, elastica o sottile, cicatrizzazione difficile, lividi facili. In alcuni tipi si possono osservare un’iperestensibilità cutanea, una fragilità della pelle o cicatrici insolite.
Fragilità dei tessuti
La fragilità dei tessuti può favorire lividi, una cattiva cicatrizzazione o, in alcuni tipi, una fragilità degli organi (vasi, intestino, utero, gengive, occhi). La natura e la gravità di questa fragilità variano molto a seconda del tipo di SED.
Ampiezza abituale
Ipermobilità
Come si fa la diagnosi?
I segni dipendono dal tipo di SED. La diagnosi si basa su due elementi complementari.
Esame clinico
Punteggio di Beighton, pelle, cicatrici, storia familiare
Test genetico
Conferma 12 tipi su 13
Importante: ipermobilità, dolori o alcuni di questi sintomi non bastano, da soli, per porre una diagnosi di SED.
Classificazione internazionale 2017
I 13 tipi di SED e le loro particolarità
Ipermobile, classica, vascolare… Ogni tipo ha i suoi segni, le sue particolarità, i suoi geni e la sua modalità di trasmissione.
Fonti e risorse
Per questa pagina ci basiamo su risorse specializzate e raccomandazioni mediche riconosciute.
Trova anche le risorse proposte dall’associazione per sostenere le persone colpite e i loro familiari.
Haute Autorité de Santé (HAS, autorità sanitaria francese)
Protocollo nazionale francese di diagnosi e cura (PNDS): sindromi di Ehlers-Danlos non vascolari (2020, in francese)
↗
Santé.fr
Il sito pubblico francese di informazione sanitaria: le sindromi di Ehlers-Danlos (in francese)
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Orphanet
Il portale di riferimento per le malattie rare: sindromi di Ehlers-Danlos
↗
The Ehlers-Danlos Society
Criteri diagnostici e presentazione dei diversi tipi di SED
↗
Classificazione internazionale 2017
Classificazione di riferimento delle sindromi di Ehlers-Danlos
↗
Vivere con la SED
Vedi la nostra pagina dedicata alla vita con la SED
↗
AFSED
Associazione francese delle sindromi di Ehlers-Danlos (in francese)
↗
Informazione medica
Il contenuto di questa pagina ha scopo informativo. Non sostituisce una visita, una diagnosi o i consigli personalizzati di un professionista sanitario.
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