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EspañolHipermovilidad articular
Articulaciones demasiado flexibles, luxaciones, esguinces repetidos. Amplitud articular mayor de lo normal, a veces asociada a inestabilidad.
Los síndromes de Ehlers-Danlos
Los síndromes de Ehlers-Danlos, o SED, son un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conjuntivo. Pueden manifestarse sobre todo con hipermovilidad articular, fragilidad de los tejidos y particularidades de la piel. Los signos varían mucho de un tipo de SED a otro y de una persona a otra.
13tipos reconocidos
3signos principales
2017clasificación
¿Qué es el SED?
Los síndromes de Ehlers-Danlos forman un grupo de 13 enfermedades hereditarias del tejido conjuntivo. El tejido conjuntivo está presente en todo el cuerpo: contribuye sobre todo al sostén y la cohesión de la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y muchos órganos.
El SED no se presenta igual en todas las personas. Dos personas con el mismo tipo de SED pueden tener síntomas y repercusiones muy diferentes.
El tejido conectivo está presente en todo el cuerpo
Por eso los SED pueden afectar a varios sistemas y dar signos en todo el cuerpo.
Piel particular
Suave, elástica o fina, cicatrización difícil, moratones con facilidad. En algunos tipos puede observarse hiperextensibilidad cutánea, fragilidad de la piel o cicatrices inusuales.
Fragilidad de los tejidos
La fragilidad tisular puede favorecer hematomas, una mala cicatrización o, en algunos tipos, fragilidad de órganos (vasos, intestino, útero, encías, ojos). La naturaleza y la gravedad de esta fragilidad varían mucho según el tipo de SED.
Amplitud habitual
Hipermovilidad
¿Cómo se hace el diagnóstico?
Los signos dependen del tipo de SED. El diagnóstico se basa en dos elementos complementarios.
Exploración clínica
Puntuación de Beighton, piel, cicatrices, antecedentes familiares
Prueba genética
Confirma 12 de los 13 tipos
Importante: la hipermovilidad, el dolor o algunos de estos síntomas no bastan, por sí solos, para diagnosticar un SED.
Clasificación internacional de 2017
Los 13 tipos de SED y sus particularidades
Hipermóvil, clásico, vascular… Cada tipo tiene sus signos, sus particularidades, sus genes y su modo de transmisión.
Fuentes y recursos
Para esta página nos basamos en recursos especializados y recomendaciones médicas reconocidas.
Consulta también los recursos que propone la asociación para acompañar a las personas afectadas y a sus allegados.
Haute Autorité de Santé (HAS)
Protocolo nacional de diagnóstico y atención (PNDS): síndromes de Ehlers-Danlos no vasculares (2020, en francés)
↗
Santé.fr
La web pública francesa de información sanitaria: los síndromes de Ehlers-Danlos
↗
Orphanet
El portal de referencia de las enfermedades raras: síndromes de Ehlers-Danlos
↗
The Ehlers-Danlos Society
Criterios diagnósticos y presentación de los distintos tipos de SED
↗
Clasificación internacional de 2017
Clasificación de referencia de los síndromes de Ehlers-Danlos
↗
Vivir con el SED
Ver nuestra página sobre la vida con el SED
↗
AFSED
Asociación francesa de los síndromes de Ehlers-Danlos
↗
Información médica
El contenido de esta página es meramente informativo. No sustituye una consulta, un diagnóstico ni los consejos personalizados de un profesional sanitario.
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