Los tipos de SED

La clasificación internacional de 2017 describe 13 tipos de SED. El más frecuente es el SED hipermóvil. Para cada uno encontrarás aquí los signos, el seguimiento, los genes y el modo de herencia.

13tipos reconocidos

12confirmados por prueba genética

2017clasificación

Clasificación internacional de 2017

Los 13 tipos de SED y sus particularidades

Herencia dominante: basta con que uno de los padres sea portador (1 riesgo de 2 para cada hijo). Recesiva: ambos padres son portadores sanos, es decir, tienen el gen sin estar enfermos (1 riesgo de 4). La enfermedad también puede aparecer por primera vez en una familia.

Frecuente
Raro
Muy raro (de unas decenas a cientos de casos descritos)

hSED Frecuente

Hipermóvil

Hipermovilidad generalizada (articulaciones demasiado flexibles), luxaciones (articulación desencajada) y subluxaciones (desencaje parcial), dolor crónico, gran fatiga. Suele acompañarse de trastornos digestivos y disautonomía (desajuste del pulso, la tensión o la digestión).

Diagnóstico: el único tipo sin prueba genética. Se basa en los criterios clínicos de 2017.

Gen(es): desconocido Herencia: dominante

Ficha PDF (en francés) ↗

cSED Raro

Clásico

Piel muy elástica y suave, cicatrices anchas y finas (« papel de fumar »), hipermovilidad, moratones con facilidad.

Cuidados: las heridas cicatrizan mal. Suturas adaptadas y protección de rodillas y tibias.

Gen(es): COL5A1, COL5A2 Herencia: dominante

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vSED Raro

Vascular

Piel fina y translúcida, venas visibles, moratones con mucha facilidad. Hipermovilidad sobre todo de las articulaciones pequeñas.

A vigilar: riesgo de rotura de las arterias, el intestino o el útero. Seguimiento especializado en los centros FAVA-Multi ↗ y tarjeta de emergencia.

Gen(es): COL3A1 Herencia: dominante

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clSED Muy raro

Similar al clásico

Se parece al tipo clásico: piel aterciopelada y elástica, hipermovilidad, moratones, pero sin cicatrices atróficas (hundidas y finas).

Causa: la ausencia de tenascina-X, una proteína del tejido conjuntivo.

Gen(es): TNXB Herencia: recesiva

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cvSED Muy raro

Cardiovalvular

Afectación progresiva y grave de las válvulas cardiacas, con hipermovilidad y piel frágil.

Seguimiento: cardiológico regular (ecografía del corazón).

Gen(es): COL1A2 Herencia: recesiva

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aSED Muy raro

Artrocalasia

Luxación congénita (presente al nacer) de ambas caderas, hipermovilidad grave con luxaciones repetidas.

Diagnóstico: suele detectarse en los primeros días de vida.

Gen(es): COL1A1, COL1A2 Herencia: dominante

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dSED Muy raro

Dermatosparaxis

Fragilidad extrema de la piel, piel laxa y redundante, rasgos faciales característicos.

En el día a día: la piel puede desgarrarse al menor golpe, hay que protegerla.

Gen(es): ADAMTS2 Herencia: recesiva

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kSED Muy raro

Cifoescoliótico

Bebé muy hipotónico (músculos sin tono), escoliosis (columna desviada hacia un lado) y cifosis (espalda encorvada) precoces que empeoran, hipermovilidad.

Seguimiento: ortopédico y respiratorio, a veces afectación de los ojos o las arterias.

Gen(es): PLOD1, FKBP14 Herencia: recesiva

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BCS Muy raro

Síndrome de córnea frágil

Córnea (superficie transparente del ojo) muy fina, queratocono (córnea deformada en punta), blanco de los ojos azulado, miopía fuerte, hipermovilidad.

A vigilar: riesgo de rotura de la córnea. Gafas de protección y seguimiento oftalmológico.

Gen(es): ZNF469, PRDM5 Herencia: recesiva

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spSED Muy raro

Espondilodisplásico

Talla baja, hipotonía muscular (músculos sin tono), curvatura de las extremidades, anomalías del esqueleto.

Seguimiento: del crecimiento y ortopédico desde la infancia.

Gen(es): B4GALT7, B3GALT6, SLC39A13 Herencia: recesiva

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mcSED Muy raro

Musculocontractural

Retracciones articulares (articulaciones bloqueadas en posición doblada) desde el nacimiento: pulgares, pies zambos (pies girados hacia dentro), rasgos faciales particulares, piel frágil.

A vigilar: riesgo de hematomas importantes y de afectación de órganos.

Gen(es): CHST14, DSE Herencia: recesiva

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mSED Muy raro

Miopático

Debilidad muscular desde el nacimiento que a menudo mejora con la edad, rigidez de las grandes articulaciones, dedos hipermóviles.

Diagnóstico: puede confundirse con una miopatía (enfermedad de los músculos): la prueba genética marca la diferencia.

Gen(es): COL12A1 Herencia: dominante o recesiva

Ficha PDF (en francés) ↗

pSED Muy raro

Periodontal

Inflamación grave de las encías desde la infancia, pérdida precoz de los dientes, manchas marrones en las espinillas.

Seguimiento: dental muy frecuente.

Gen(es): C1R, C1S Herencia: dominante

Ficha PDF (en francés) ↗

Desde 2017 se han descrito nuevas formas (por ejemplo, un segundo tipo similar al clásico ligado al gen AEBP1), y la investigación continúa para encontrar el gen o los genes del SED hipermóvil.

Nuevos criterios previstos para el 1 de diciembre de 2026. Un grupo internacional de expertos reunido por The Ehlers-Danlos Society publicará ese día una nueva clasificación de todos los tipos de SED y de los trastornos del espectro de la hipermovilidad, que sustituirá a la de 2017. En marzo de 2027 llegarán recomendaciones sobre la atención. Esta página se actualizará en cuanto se publiquen. Si ya tienes un diagnóstico, no hace falta preocuparte ni repetir trámites con prisas: tu médico o tu centro podrá decirte si este cambio te afecta.

Las 13 fichas n’Cie en PDF

Una ficha detallada e imprimible para cada tipo, para enseñársela a tu médico.

Ver las 13 fichas

Fuentes y recursos

Clasificación internacional de 2017 Clasificación de referencia de los síndromes de Ehlers-Danlos ↗ The Ehlers-Danlos Society Criterios diagnósticos y presentación de los distintos tipos de SED ↗ Orphanet El portal de referencia de las enfermedades raras: síndromes de Ehlers-Danlos ↗ SED Gastroparésie N’Cie Los centros de referencia y de competencia SED →

Información médica

El contenido de esta página es meramente informativo. No sustituye una consulta, un diagnóstico ni los consejos personalizados de un profesional sanitario.

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