Tus preguntas, nuestras respuestas

Los síndromes de Ehlers-Danlos, o SED, agrupan varias enfermedades hereditarias del tejido conectivo. Sus manifestaciones pueden ser muy diferentes de una persona a otra.

Para saber más, consulta nuestra página Entender el SED.

Sí. La clasificación internacional de 2017 describe 13 tipos de SED, cada uno con sus particularidades. El tipo hipermóvil es el más frecuente.

Encuéntralos todos en Los 13 tipos de SED.

El diagnóstico se basa en una exploración clínica (puntuación de Beighton, piel, cicatrices, antecedentes familiares) y, para la mayoría de los tipos, en una prueba genética. El SED hipermóvil es el único tipo sin prueba genética: su diagnóstico se basa en criterios clínicos.

Los centros de referencia y de competencia SED pueden hacer o confirmar el diagnóstico.

Se habla de trastornos del espectro de la hipermovilidad (HSD en inglés, TSH en francés) cuando la hipermovilidad causa sufrimiento sin cumplir todos los criterios del SED hipermóvil. Los síntomas son igual de reales.

Ver ¿Cómo se hace el diagnóstico?

Está previsto que el 1 de diciembre de 2026 se publiquen nuevos criterios internacionales para todos los tipos de SED y para los HSD, que sustituirán a los de 2017. No hace falta que te preocupes ni que repitas trámites con prisas: tu médico o tu centro podrá decirte si este cambio te afecta. Actualizaremos la web en cuanto se publiquen.

Ver Los 13 tipos de SED.

Los SED son enfermedades hereditarias. Según el tipo, la herencia es dominante (un riesgo de dos para cada hijo) o recesiva (ambos padres deben ser portadores). La enfermedad también puede aparecer por primera vez en una familia. Puede expresarse de forma muy distinta de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia. Una consulta de genética permite hacer balance antes o durante un proyecto de embarazo.

Ver la herencia de cada tipo y nuestra página Niños y adolescentes.

Sí. El SED puede limitar la movilidad, las actividades diarias, los estudios o el trabajo, con dolor y fatiga, en distintos grados. Las adaptaciones se deciden caso por caso.

Pautas concretas en nuestra página Vivir con el SED.

Sí. Algunas manifestaciones pueden ser poco visibles o fluctuantes. Lo que no se ve también puede pesar mucho.

La gastroparesia es un trastorno de la motilidad del estómago: se vacía más despacio o de forma alterada, sin que lo explique un obstáculo mecánico. Cada gastroparesia es diferente.

Para saber más, consulta nuestra página La gastroparesia.

Varían de una persona a otra: saciedad muy rápida, plenitud después de las comidas, náuseas, vómitos, dolor o hinchazón. Los síntomas por sí solos no bastan para confirmar el diagnóstico.

El diagnóstico se basa en los síntomas, en descartar una obstrucción y en una prueba que mide el vaciamiento del estómago. La prueba de referencia es la gammagrafía de vaciamiento gástrico, durante varias horas.

Ver El diagnóstico.

Los trastornos digestivos son frecuentes en las personas con SED, en particular hipermóvil, y algunas presentan además un vaciado gástrico lento. Los mecanismos todavía se están estudiando.

Ver SED y trastornos digestivos.

No existe una dieta única: la tolerancia es muy individual. Las adaptaciones pueden afectar a la textura, la cantidad y la frecuencia de las comidas, sin olvidar las necesidades nutricionales.

Nuestras pautas: Alimentación & gastroparesia.

Coméntalo con el equipo médico que te sigue. Según la situación, pueden plantearse suplementos, una nutrición enteral o, con menos frecuencia, parenteral.

Consulta nuestra página Nutrición artificial.

El médico de cabecera puede coordinar el recorrido y derivar a los especialistas. Para un diagnóstico de SED, los centros de referencia y de competencia son un paso importante, a petición de tu médico.

Ver nuestro directorio de profesionales y los centros SED.

Preparar tus síntomas, tratamientos, documentos y preguntas facilita la conversación. Si el profesional conoce poco tu enfermedad, lleva un documento de referencia.

Nuestra guía: Preparar tu cita.

Anotar algunos datos ayuda a ver una evolución y a transmitir información precisa en la consulta, sin tener que memorizarlo todo.

Descubre Seguir tus síntomas y nuestras fichas prácticas.

En Francia, según la situación, la MDPH (oficina departamental de la discapacidad) puede estudiar solicitudes de derechos y ayudas, y la RQTH (reconocimiento de trabajador con discapacidad) puede facilitar adaptaciones en el trabajo. En la escuela se puede pedir un PAI o un PPS.

Ver nuestra página Derechos y trámites y nuestra ficha Preparar tu expediente MDPH (PDF).

En caso de urgencia, llama al 15 (Francia) o al 112. Con un SED vascular, un dolor repentino e intenso (vientre, pecho, espalda, cabeza) es una urgencia: llama a emergencias (15 o 112 en Francia) y di que tienes un SED vascular. Prepara con antelación nuestra ficha Voy a urgencias (PDF) para enseñarla al equipo sanitario.

Para recibir escucha y orientación en Francia: Maladies Rares Info Services, 0 800 40 40 43 (gratuito).

No hace falta entenderlo todo para ser un apoyo. Nuestra página Información para los allegados ofrece pautas y recursos para los cuidadores.

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Cada socio recibe un pasaporte en papel por correo. En cada encuentro o evento recibe un sello, y se da un código en el lugar: introdúcelo en tu área de socio para obtener el sello en línea. En el 10.^º sello, recibes un código de descuento para la tienda y empieza un nuevo pasaporte.

Más información: El Pasaporte n’Cie.

Los eventos son visibles para todos, y la inscripción se hace desde el área de socios. Al inscribirte, puedes indicar que vienes con un acompañante.

SED Gastroparésie N’Cie informa, apoya y crea vínculos en torno al síndrome de Ehlers-Danlos, la gastroparesia y las enfermedades asociadas.

Conoce la asociación y su equipo.

La afiliación se hace en línea en HelloAsso, con el botón Hacerse socio en la parte superior de cada página. Para renovar, ve a « Mi afiliación » en tu área de socios.

No. La asociación informa, apoya y pone en contacto. No hace diagnósticos y no puede determinar el tratamiento adecuado para una situación individual.

Haciéndote socio, comprando en nuestra tienda solidaria, haciéndote voluntario o enlace regional (unirte al equipo), o hablando de nosotros a tu alrededor.

Sí. Puedes contactar con la asociación para proponer un testimonio, un recurso o un profesional. Los contenidos se comprueban antes de publicarse.